NOVEDADES CIENTÍFICAS
Investigadores de CONICET y Fleni lograron un gran avance. Leé la nota y enterate más.
Un equipo de investigación del CONICET y el Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni ha logrado un avance significativo en el estudio de una enfermedad genética poco común. Han desarrollado herramientas para modelar in vitro la enfermedad causada por el gen FHL1 por primera vez a nivel mundial. Este logro, liderado por la Dra.Lucía Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN/Fleni e investigadora del CONICET, fue publicado en la revista Stem Cell Research y presentado en la Sociedad Argentina de Investigaciones Clínicas en 2023. Este avance es crucial para investigar terapias y, en última instancia, desarrollar una cura para esta enfermedad.
La enfermedad, conocida como distrofia muscular del gen FHL1, afecta los músculos y debilita el cuerpo debido a una mutación en el gen FHL1. Es una enfermedad poco frecuente y se manifiesta de manera diferente en cada paciente. Thiago Felstinsky, un joven de 20 años, es uno de los afectados por esta enfermedad, que ha sido apodada "la caja de Pandora". Thiago y su familia han llevado a cabo una campaña de concientización desde 2019, que recibió apoyo de diversas personalidades y medios de comunicación. Esta campaña llevó a que Thiago fuera reconocido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires.
La madre de Thiago, Vanessa Reiner, ha expresado su agradecimiento al equipo de investigación del LIAN de Fleni y al Dr.Gustavo Sevlever por este avance esperanzador. Tras la campaña de Thiago, el grupo de investigación del LIAN se comprometió a contribuir a la investigación desde la perspectiva de las células madre, un área en la que el laboratorio tiene experiencia de más de 10 años.
En el laboratorio, las células madre pueden ser transformadas en cualquier tejido adulto, incluidas células del corazón y del músculo, lo que permite modelizar la enfermedad. Esta capacidad resulta crucial para el estudio de enfermedades genéticas, ya que ofrece una fuente ilimitada de tejido humano propio del paciente con la mutación genética en FHL1. Al convertir estas células en tejido muscular, es posible examinar las causas moleculares y celulares que contribuyen al avance de la enfermedad, así como identificar posibles objetivos terapéuticos. Este enfoque proporciona una plataforma valiosa para entender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos potenciales y marca otro de los avances de la medicina regenerativa.